
Η ανακάλυψη αυτή, που δημοσιεύθηκε στο ιατρικό περιοδικό «The New England Journal of Medicine», συνδέει το πρόβλημα της βραδυγλωσσίας με διαταραχές στον μεταβολισμό του οργανισμού. Πιο συγκεκριμένα, η μετάλλαξη ανακαλύφθηκε κατ' αρχάς στο γονίδιο GNPTAB, το οποίο βοηθά τις μικροσκοπικές δομές του κυττάρου, γνωστές ως λυσοσώματα, να διασπούν τις θρεπτικές ουσίες και να ανακυκλώνουν τις άχρηστες ουσίες του κυττάρου. Η μελέτη διεξήχθη υπό τον μοριακό γενετιστή Ντένις Ντράινα του Εθνικού Ινστιτούτου για την Κώφωση των ΗΠΑ.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου