Από τα μέσα του 19ου αιώνα, ο «ιδιοπαθής τρόμος» ορίζεται ως μία διαταραχή κατά την οποία τρέμουν ανεξέλεγκτα κυρίως τα χέρια, αλλά μερικές φορές το κεφάλι και άλλα τμήματα του σώματος όπως η φωνή, δίχως να υπάρχει κάποια γνωστή αιτία. Από τη στιγμή, όμως, που δεν ξέρουν οι γιατροί γιατί τρέμουν οι ασθενείς, είναι πολύ δύσκολο να προτείνουν μια θεραπεία. Το επακόλουθο είναι ότι εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο βιώνουν αισθήματα ντροπής και εξευτελισμού, κοινωνικής απομόνωσης και δυσκολίας στην εξεύρεση μιας δουλειάς ή στη διεκπεραίωση των καθημερινών δραστηριοτήτων τους, σύμφωνα με την εφημερίδα «Νιου Γιορκ Τάιμς».
Όταν ένας άνθρωπος δεν μπορεί να κρατήσει ένα ποτήρι ή να φάει μια σούπα δίχως να τη χύσει επειδή τα χέρια του τρέμουν ανεξέλεγκτα, δύσκολα θα δεχτεί να παραστεί σε ένα δείπνο. Και όταν εξαρτάται από κάποιον άλλο για να κουμπώσει τα κουμπιά του ή να κλείσει ένα φερμουάρ, είναι πιθανό να κλειστεί μέσα στο σπίτι.
«Όπου κι αν πηγαίνουν οι πάσχοντες από ιδιοπαθή τρόμο, οι άλλοι είναι πιθανό να τους κοιτάζουν περίεργα, ενώ κάποιοι κάλλιστα μπορεί να σκεφτούν ότι αντιμετωπίζουν πρόβλημα με ναρκωτικά ή αλκοόλ», λέει η κυρία Κάθριν Ράις, εκτελεστική διευθύντρια του Διεθνούς Ιδρύματος Ιδιοπαθούς Τρόμου, στο Κάνσας (www.essentialtremor.org).
Τα πράγματα, όμως, αρχίζουν σιγά σιγά να αλλάζουν, χάρη στις επίμονες προσπάθειες λιγοστών επιστημόνων στις ΗΠΑ και σε άλλες χώρες. Οι νεώτερες μελέτες έχουν αρχίσει να αποκαλύπτουν τα μυστήρια του ιδιοπαθούς τρόμου και διαφαίνεται πλέον πως μια μέρα ο όρος «ιδιοπαθής» θα πάψει να υφίσταται, διότι η διαταραχή θα αποκτήσει (επιτέλους) μία αιτία.
«Έως πολύ πρόσφατα, ο ιδιοπαθής τρόμος πιστευόταν ότι δεν είχε υποκείμενη οργανική αιτία ούτε οφειλόταν σε αλλαγές στον εγκέφαλοι, με συνέπεια να είναι αδιέξοδη η προσπάθεια για εξεύρεση μιας θεραπείας», λέει ο δρ Έλαν Ντ. Λιούις, πρωτοπόρος νευρολόγος και επιδημιολόγος στο Κολέγιο Παθολογοανατόμων & Χειρουργών του Πανεπιστημίου Κολούμπια.
Την τελευταία πενταετία, όμως, ανακαλύψεις σε τρεις τομείς - στον εγκέφαλο, στην κλινική συμπτωματολογία και στον ρόλο των γονιδίων και του περιβάλλοντος - άλλαξαν τις γνώσεις των ειδικών γι΄ αυτή την ασθένεια.
1. Ο εγκέφαλος. Ο δρ Λιούις και οι συνεργάτες του έχουν δημιουργήσει ένα μητρώο ασθενών, το οποίο έχει ήδη αποκαλύψει υποκείμενες εγκεφαλικές αλλοιώσεις σε πάσχοντες από ιδιοπαθή τρόμο.
Οι επιστήμονες συλλέγουν λεπτομερή κλινικά και εργαστηριακά στοιχεία για κάθε ασθενή που εντάσσεται στο μητρώο και έπειτα από τον θάνατό τους πραγματοποιούν νεκροψίες στους εγκεφάλους τους, για να συγκρίνουν τα ευρήματά τους με αυτά ατόμων δίχως πρόβλημα τρέμουλου.
Οι νεκροψίες πραγματοποιούνται στο Κολούμπια και έως τώρα έχουν αναλυθεί οι εγκέφαλοι 50 ασθενών.
Όπως διαπιστώθηκε, όλοι οι εγκέφαλοι είχαν εκφυλιστικές βλάβες, αν και υπήρχαν διάφορα είδη βλαβών- «γεγονός που υποδηλώνει ότι ο ιδιοπαθής τρόμος πιθανώς δεν είναι μία νόσος, αλλά μία οικογένεια ασθενειών», κατά τον δρα Λιούις.
Σε μία από τις μορφές του τρόμου που έχουν εντοπιστεί, ανιχνεύτηκαν τα επονομαζόμενα «σωμάτια Lewy» (είναι εναποθέσεις πρωτεϊνών), τα οποία ανευρίσκονται και στους εγκεφάλους ατόμων που είχαν Πάρκινσον, αλλά σε διαφορετικά σημεία του εγκεφάλου.
Στο περίπου 80% των εγκεφάλων οι εκφυλιστικές βλάβες εντοπίζονται στην παρεγκεφαλίδα και μεταξύ αυτών συμπεριλαμβάνεται η απώλεια κυττάρων τα οποία παράγουν μια ουσία που λέγεται GΑΒΑ και παίζει σημαντικό ρόλο στη μετάδοση μηνυμάτων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων.
Έχουν επίσης εντοπιστεί συγκεκριμένες διαταραχές στις συνδέσεις μεταξύ των νευρικών κυττάρων.
2. Η συμπτωματολογία. Από κλινικής πλευράς, ο ιδιοπαθής τρόμος έχει πλέον διαπιστωθεί πως έχει νευροψυχιατρική συνιστώσα και μπορεί να προκαλέσει αστάθεια, μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, προβλήματα στον συντονισμό των κινήσεων και νοητικές αλλαγές που μερικές φορές εξελίσσονται σε άνοια.
«Ακόμα και μερικοί τύποι προσωπικότητας είναι πολύ πιο συχνοί στα άτομα με ιδιοπαθή τρόμο», τονίζει ο δρ Λιούις. Και εξηγεί πως πολλοί ασθενείς έχουν την τάση να εστιάζουν πάρα πολύ και στην παραμικρή λεπτομέρεια σε ό,τι κάνουν, πληγώνονται εύκολα συναισθηματικά, ενώ κάνουν ό,τι μπορούν για να αποφύγουν τις δυσάρεστες καταστάσεις της ζωής.
3. Γονίδια και περιβάλλον. Δύο περιβαλλοντικές τοξίνες έχουν βρεθεί αυξημένες στους ασθενείς: ο μόλυβδος και μία διαιτητική χημική ουσία που λέγεται αρμάνη και εκ φύσεως εμφανίζεται σε φυτά και ζώα.
Όταν το κρέας μαγειρεύεται επί πολλή ώρα ή σε υψηλές θερμοκρασίες, όπως γίνεται με το μπάρμπεκιου, τα επίπεδα της αρμάνης αυξάνονται κατακόρυφα, εξηγεί ο δρ Λιούις. Η καφεΐνη, ορισμένα συνταγογραφούμενα φάρμακα και το αναίτιο στρες μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα και καλό είναι να αποφεύγονται.
Μπορεί, εξάλλου, το αλκοόλ να καταπραΰνει παροδικά το τρέμουλο, αλλά η συστηματική υπερκατανάλωσή του είναι πλέον μια αναγνωρισμένη αιτία της νόσου.
Όσον αφορά τα γονίδια, έχει διαπιστωθεί ότι αρκετοί ασθενείς έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Εμφανίζεται και στην παιδική ηλικία
Τα συμπτώματα του ιδιοπαθούς τρόμου εξαφανίζονται όταν αναπαύεται ο ασθενής και αυτό τον ξεχωρίζει από τη νόσο του Πάρκινσον, στην οποία συμβαίνει ακριβώς το αντίθετο.
Ωστόσο, οι πάσχοντες από ιδιοπαθή τρόμο διατρέχουν τέσσερις έως πέντε φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν Πάρκινσον, σε σύγκριση με τα άτομα δίχως ιδιοπαθή τρόμο. Και οι δύο νόσοι μοιράζονται κοινές αλλοιώσεις στον εγκέφαλο.
Αν και ο ιδιοπαθής τρόμος είναι συχνότερος στους ηλικιωμένους - υπολογίζεται ότι ποσοστό έως 20% των ατόμων ηλικίας άνω των 65 ετών πάσχουν από αυτόν - μπορεί να εκδηλωθεί σε κάθε ηλικία, ακόμα και σε νηπιακή ηλικία.
Δύο φάρμακα, η προπρανολόλη και η πριμιδόνη που έχουν αναπτυχθεί για άλλα νοσήματα, έχουν αποδειχθεί χρήσιμα για μερικούς πάσχοντες από ιδιοπαθή τρόμο, ενώ μια χειρουργική μέθοδος που λέγεται εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση έχει μειώσει τον τρόμο στο περίπου 80% των ασθενών που την έχουν δοκιμάσει.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου