Στην Ελλάδα θα εφαρμοσθεί,για πρώτη φορά, μια πρωτοποριακή μέθοδος προγεννητικού ελέγχου σε έμβρυα,που εντοπίζει,όχι μόνο ορισμένα κληρονομικά νοσήματα,όπως γινόταν μέχρι σήμερα,αλλά οποιαδήποτε από τις 15.000 γνωστές γενετικές διαταραχές,που μπορεί να κληροδοτηθούν από τους γονείς στο παιδί. Πρόκειται για ένα νέο γενετικό τεστ-επανάσταση στον χώρο της προεμφυτευτικής,που ανέπτυξε ο Βρετανός καθηγητής Αλαν Χαντισάιντ,του νοσοκομείου «Μπράιτ Σέντερ» του Λονδίνου,γνωστός και ως ο «πατέρας του προεμφυτευτικού ελέγχου», αφού ήταν ο πρώτος που εφάρμοσε τη μέθοδο το 1989 σε γονιμοποιημένα ωάρια 3ης ημέρας.
Εκτοτε,από κάθε έμβρυο αφαιρείται ένα κύτταρο που υποβάλλεται σε γενετική ανάλυση, προκειμένου να εντοπιστούν και να κρατηθούν τελικά τα υγιή έμβρυα,τα οποία χρησιμοποιούνται για την επίτευξη εγκυμοσύνης,ενώ αποκλείονται αυτά που φέρουν τη γενετική διαταραχή των γονέων.
Η συγκεκριμένη προεμφυτευτική διάγνωση εφαρμόζεται για περίπου 350 γενετικές ασθένειες,όπως η β-μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση,η νόσος του Χάντιγκτον κ.ά. και έχει συμβάλει στη γέννηση εκατοντάδων υγιών παιδιών σε όλο τον κόσμο, απαλλαγμένων από κληρονομικά γενετικά νοσήματα.
Το πρωτόκολλο
Για κάθε γενετική νόσο απαιτείται ο ακριβής προσδιορισμός της μετάλλαξης στο DNA, που επηρεάζει την οικογένεια και στη συνέχεια χρόνος προκειμένου να επιτευχθεί η δοκιμή, δηλαδή το πρωτόκολλο της γενετικής ανάλυσης,ενώ σε περιπτώσεις σπανίων νοσημάτων ο προσδιορισμός της γενετικής μετάλλαξης μπορεί να μην είναι εφικτός, οπότε αυτό το πρόβλημα λύνει η νέα μέθοδος.
«Προθάλαμος» η Ελλάδα
Οι μελέτες για τη νέα γενετική εξέταση,οι οποίες συνεχίζονται,τον τελευταίο χρόνο διερευνούν την αξιοπιστία και την ακρίβεια της τεχνικής.Ηδη ο καθηγητής Χαντισάιντ ήρθε σε επαφή με Ελληνες επιστήμονες που διαθέτουν την τεχνογνωσία των σύγχρονων τεχνικών εξωσωματικής γονιμοποίησης καθώς και μεγάλη εμπειρία σε βιοψίες εμβρύων και βλαστοκύστεων,για την εφαρμογή της μεθόδου μόλις ολοκληρωθούν οι μελέτες,που αναμένεται να επιβεβαιώσουν την αξιοπιστία της.
«Συζητήσαμε ήδη με τον δρα Κώστα Πάντο και τη δρα Γεωργία Κόκκαλη την εφαρμογή του τεστ που χαρτογραφεί τα γονίδια του εμβρύου κατά το προεμφυτευτικό στάδιο ανάπτυξής του και προειδοποιεί τους μελλοντικούς γονείς για κάθε κληρονομική ασθένεια»,εξηγεί στο «Εθνος της Κυριακής» ο καθηγητής Αλαν Χαντισάιντ.
«Πρόκειται για μια καθολική γενετική εξέταση,για κάθε σχεδόν κληρονομική ασθένεια, που υπόσχεται να βοηθήσει ζευγάρια-φορείς γενετικών ασθενειών να αποκτήσουν υγιή παιδιά.Η εξέταση μπορεί να εντοπίσει οποιαδήποτε από τις 15.000 γνωστές γενετικές διαταραχές,που μπορεί να κληροδοτηθούν στα ανθρώπινα έμβρυα,ενώ παράλληλα αναλύει τον καρυότυπό τους,εντοπίζοντας έτσι και πιθανές χρωμοσωματικές ανωμαλίες που εμποδίζουν τη φυσιολογική ανάπτυξή τους.
Ονομάσαμε την εξέταση «karyomapping»,δηλαδή χαρτογράφηση του καρυότυπου,όπου με τον όρο αυτό περιγράφεται το σύνολο των χρωμοσωμάτων που υπάρχουν σε ένα κύτταρο.
Η χαρτογράφηση του καρυότυπου βασίζεται στην ανάλυση των τμημάτων του γενετικού υλικού σε κάθε ένα από τα 46 χρωμοσώματα του εμβρύου και στο πώς αυτά τα τμήματα DNA περνούν από γενιά σε γενιά,ώστε να καθοριστεί τελικά αν μια γενετική μετάλλαξη έχει κληρονομηθεί ή όχι από το συγκεκριμένο έμβρυο.
Με τον τρόπο αυτό,σε αντίθεση με τις υπάρχουσες τεχνικές προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης,δεν υπάρχει ανάγκη να προσδιοριστεί η ακριβής μετάλλαξη που επηρεάζει μια οικογένεια προκειμένου να εφαρμοστεί ο έλεγχος,αλλά ψάχνονται εξ αρχής όλα.Είναι ένας πραγματικά ολοκληρωμένος έλεγχος,που περιλαμβάνει όλες τις πιθανές γενετικές ανωμαλίες στα έμβρυα.
Αν γνωρίζετε ότι υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο στην οικογένειά σας, μπορούμε να το χαρτογραφήσουμε και να ελέγξουμε αν έχει κληρονομηθεί.Δεν χρειάζεται να γνωρίζουμε εξ αρχής ποια είναι η συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο, επομένως ο έλεγχος μπορεί να εφαρμοστεί για όλες τις γνωστές γενετικές νόσους»,καταλήγει ο κ. Χαντισάιντ.
Ελπιδοφόρα εξέταση
«Συζητήσαμε με τον καθηγητή Αλαν Χαντισάιντ τις δυνατότητες εξέλιξης της μεθόδου μέσω της τεχνικής βιοψίας των εμβρύων στο στάδιο των βλαστοκύστεων, αναγνωρίζοντας τα πολύ καλά αποτελέσματα που έχει η ομάδα μας στον διεθνή χώρο»,λέει στο «Εθνος της Κυριακής» ο δρ Κώστας Πάντος,διευθυντής του Κέντρου Ανθρώπινης Αναπαραγωγής στην Κλινική «Γένεσις» Αθηνών.
«Πρόκειται για μια ελπιδοφόρα διαδικασία που μπορεί να επιφέρει την επανάσταση στην εξωσωματική γονιμοποίηση,την προεμφυτευτική διάγνωση και τον προγεννητικό έλεγχο, διασφαλίζοντας έτσι καλύτερα ποσοστά εγκυμοσύνης κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, ταχύτερη και ακριβέστερη διάγνωση κατά τον προεμφυτευτικό έλεγχο και αλλαγή των δεδομένων που αφορούν στον προγεννητικό έλεγχο των εμβρύων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης»,λέει ο κ.Πάντος και συνεχίζει: «Παρακολουθούμε τις τελευταίες αυτές εξελίξεις,ενώ είμαστε σε επαφή και με άλλες ερευνητικές ομάδες που προσεγγίζουν το ίδιο θέμα με διαφορετική μεθοδολογία».
Δρ Γεωργία Κόκκαλη
Τα υπέρ της νέας μεθόδου
«Η βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστεως πλεονεκτεί των άλλων μεθόδων επειδή επιτρέπει τη λήψη μεγαλύτερου αριθμού κυττάρων,έως 20,με απόλυτη ασφάλεια για το έμβρυο, εξυπηρετώντας παράλληλα τις πολύπλοκες αυτές γενετικές αναλύσεις,όπως είναι η χαρτογράφηση του γονιδιώματος.
Η λήψη τροφεκτοδερμικών κυττάρων από τις βλαστοκύστεις δεν επηρεάζει την ικανότητά τους να εμφυτευτούν στη μήτρα και να καταλήξουν σε τελειόμηνη κύηση»,εξηγεί στο «Εθνος της Κυριακής» η δρ Γεωργία Κόκκαλη,υπεύθυνη του τμήματος Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης,στην κλινική «Γένεσις» Αθηνών.«Το πλεονέκτημα του Κέντρου μας σε σχέση με αυτές τις συνεργασίες είναι η ευρύτατη εφαρμογή στη χώρα μας,πρωτοποριακά, της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης στο στάδιο της βλαστοκύστεως»,καταλήγει η κ.Κόκκαλη.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου