Εντοπίστηκε γονιδιακή μετάλλαξη υπεύθυνη για την πρόωρη γήρανση.Γάλλοι και Έλληνες Βιολόγοι ανακάλυψαν μετάλλαξη γονιδίου που ευθύνεται για την πρόωρη γήρανση των παιδιών και εκτιμάται ότι θα βοηθήσει τόσο για μελλοντική ανάπτυξη θεραπευτικής αγωγής, όσο και για μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης της ασθένειας.Οι πάσχοντες από προγερία γερνούν έως και 10 φορές ταχύτερα από το φυσιολογικό, με αποτέλεσμα τα παιδιά που φέρουν τη μετάλλαξη του γονιδίου LMNA να πεθαίνουν κατά μέσο όρο στα 13 έτη της ζωής τους.Οι επιστήμονες αισιοδοξούν πως ανοίγει ο δρόμος για την ανάπτυξη θεραπειών του συνδρόμου, αλλά και για την έγκαιρη διάγνωση προκειμένου να διαπιστωθεί στη διάρκεια της κύησης εάν το έμβρυο φέρει τη μετάλλαξη γονιδίου. Το γονίδιο που ευθύνεται για την εκδήλωση του συνδρόμου πρόωρης γήρανσης σε παιδιά, για το οποίο δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία, ανακάλυψαν Γάλλοι επιστήμονες, όπως δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο περιοδικό Science.
Το σύνδρομο, που αλλιώς ονομάζεται και Hutchinson-Gilford Progeria syndrome (HGPS), είναι μια αρκετά σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται με συχνότητα ένα στα τέσσερα εκατομμύρια παιδιά και οδηγεί στο θάνατο σε ηλικία περίπου 13 ετών.
Τα σημεία του είναι αρκετά χαρακτηριστικά και περιλαμβάνουν αλωπεκία, γήρανση του δέρματος, νανισμό και μικρό πρόσωπο και γνάθο σε σχέση με το μέγεθος της κεφαλής. Τα προσβεβλημένα παιδιά εκδηλώνουν και νοσήματα που αφορούν τους ηλικιωμένους όπως η αρθρίτιδα και η αθηροσκλήρωση.Οι ερευνητές εστιάστηκαν στη μελέτη ενός γονιδίου που καλείται LMNA του οποίου μεταλλάξεις έχουν σχετιστεί και με ένα ακόμη σύνδρομο που προκαλεί δυσπλασίες σε κάτω γνάθο και άκρα, μια κατάσταση που φέρει πολλά από τα χαρακτηριστικά αυτού της πρόωρης γήρανσης, αλλά δεν είναι κληρονομικό.
Το LMNA περιέχει την πληροφορία για την κατασκευή δύο πρωτεϊνών που ονομάζονται Λαμίνη Α και C. Αυτές, μαζί με τη Β, φτιάχνουν ένα δίχτυ στο εσωτερικό της πυρηνικής μεμβράνης του κυττάρου, το οποίο διαχωρίζεται και επανασχηματίζεται κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.Ο πυρήνας των κυττάρων των παιδιών που πάσχουν από το σύνδρομο είναι εξαιρετικά ανώμαλος - γεγονός που όπως υποστηρίζουν οι ειδικοί εξηγεί και την αστάθεια του γενετικού υλικού των παιδιών, η οποία είναι υπεύθυνη για τα συμπτώματα πρόωρης γήρανησης που παρατηρούνται.Σε περίπτωση που η δομή των εν λόγω πρωτεϊνών είναι ελαττωματική, η κυτταρική διαίρεση δεν ολοκληρώνεται με το σωστό τρόπο με αποτέλεσμα τον πρόωρο θάνατο των κυττάρων. Συνακόλουθα, οι ιστοί δεν μπορούν να αναγεννηθούν σωστά.Οι επιστήμονες από το Παιδιατρικό Νοσοκομείο Timone στη Μασσαλία κατάφεραν να εντοπίσουν μία μικρή ανωμαλία στο LMNA των παιδιών που πάσχουν από το σύνδρομο. Αυτή η μετάλλαξη, που επηρεάζει μερικά τη σύνθεση της Λαμίνης Α, μεταβιβάζεται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα.Η ανακάλυψή τους είναι ένα σημαντικό βήμα για την ανακάλυψη μιας πιθανής θεραπείας, αν και, ακόμα, χρειάζεται αρκετή έρευνα προκειμένου να επιτευχθεί αυτός ο στόχος.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου